Esta é uma malformação rara, que se caracteriza pela associação de agnatia (agenesia da mandíbula) ou hipoplasia mandibular, com outras malformações como: aglossia ou microglossia (língua ausente ou rudimentar); melotia (mau posicionamento anteromedial das orelhas); microstomia (boca pequena).
O complexo de síndrome de otocefalia divide-se em quatro tipos:
• agnatia isolada;
• agnatia com holoprosencefalia;
• agnatia com situs inversus e anomalias viscerais;
• agnatia, holoprosencefalia, situs inversus e outras anomalias
É uma alteração no desenvolvimento da porção ventral do primeiro arco branquial. Caracteriza-se por falha na migração das células do mesênquima da proeminência maxilar e do desenvolvimento atrofiado das proeminências mandibulares.
Não se observa diferença epidemiológica entre os sexos e etnias, e a incidência é menor que 1 em 70.000 nascimentos.
Em mulheres que realizam o pré-natal, é possível suspeitar no exame ultrassonográfico de rotina, quando não é possível visualizar a mandíbula e as orelhas estão em posição muito baixa e medial. A otocefalia com espectro completo de malformações é rara e letal, portanto deve ser devidamente avaliada no pré-natal. A demonstração do perfil fetal para anomalias faciais, somada à evidência de polidrâmnio na triagem do primeiro trimestre com uso de ultrassonografia bi e tridimensional, tomografia computadorizada e ressonância magnética, oferece melhorias significativas no refinamento da resolução de anomalias faciais distintas.
Microtia, Anotia, Micrognatismo e Holoprosencefalia.
A otocefalia geralmente é incompatível com a vida.
ATLAS ECLAMC. Disponível em: pt.atlaseclamc.org/pesquisa. Acesso em: 5 out. 2018.
JAGTAP, Sunil V. Otocephaly: Agnathia – Microstomia-Synotia Syndrome – A Rare Congenital Anomaly. Journal of Clinical and Diagnostic Research, 2015.
GEKAS, Jean. Current perspectives on the etiology of agnathia – otocephaly. European Journal of Medicine Genet, 2010.
Esta é uma malformação rara, que se caracteriza pela associação de agnatia (agenesia da mandíbula) ou hipoplasia mandibular, com outras malformações como: aglossia ou microglossia (língua ausente ou rudimentar); melotia (mau posicionamento anteromedial das orelhas); microstomia (boca pequena).
O complexo de síndrome de otocefalia divide-se em quatro tipos:
• agnatia isolada;
• agnatia com holoprosencefalia;
• agnatia com situs inversus e anomalias viscerais;
• agnatia, holoprosencefalia, situs inversus e outras anomalias
É uma alteração no desenvolvimento da porção ventral do primeiro arco branquial. Caracteriza-se por falha na migração das células do mesênquima da proeminência maxilar e do desenvolvimento atrofiado das proeminências mandibulares.
Não se observa diferença epidemiológica entre os sexos e etnias, e a incidência é menor que 1 em 70.000 nascimentos.
Em mulheres que realizam o pré-natal, é possível suspeitar no exame ultrassonográfico de rotina, quando não é possível visualizar a mandíbula e as orelhas estão em posição muito baixa e medial. A otocefalia com espectro completo de malformações é rara e letal, portanto deve ser devidamente avaliada no pré-natal. A demonstração do perfil fetal para anomalias faciais, somada à evidência de polidrâmnio na triagem do primeiro trimestre com uso de ultrassonografia bi e tridimensional, tomografia computadorizada e ressonância magnética, oferece melhorias significativas no refinamento da resolução de anomalias faciais distintas.
Microtia, Anotia, Micrognatismo e Holoprosencefalia.
A otocefalia geralmente é incompatível com a vida.
ATLAS ECLAMC. Disponível em: pt.atlaseclamc.org/pesquisa. Acesso em: 5 out. 2018.
JAGTAP, Sunil V. Otocephaly: Agnathia – Microstomia-Synotia Syndrome – A Rare Congenital Anomaly. Journal of Clinical and Diagnostic Research, 2015.
GEKAS, Jean. Current perspectives on the etiology of agnathia – otocephaly. European Journal of Medicine Genet, 2010.
Alterações no desenvolvimento da orelha externa caracterizada por partes ausentes do pavilhão auricular (com ou sem atresia do canal auditivo).
A classificação dessa malformação é feita em graus de I a IV. A anotia refere-se à ausência do pavilhão auditivo que é a forma mais grave (grau IV). Podem estar associados a apêndices auriculares. Orelhas pequenas de forma normal, meato auditivo imperfurado com pavilhão normal, orelhas displásicas e de implantação baixa não são classificadas como microtia.
• Microtia I: Reconhecem-se todas as partes do pavilhão.
• Microtia II: Só resta um cordão (a borda da hélice).
• Microtia III: Só há pedaços soltos não identificáveis.
• Microtia IV/Anotia: Ausência do pavilhão.
A orelha externa origina-se da primeira fenda faríngea entre o primeiro e o segundo arco faríngeo. O pavilhão auricular faz parte da orelha externa e é formado por 6 saliências auriculares. As saliências 1, 2 e 3 são derivadas do primeiro arco; e as saliências 3, 4 e 5, do segundo arco. Defeito do crescimento ou ausência no desenvolvimento dessas estruturas resultam na microtia ou anotia respectivamente.
A frequência dessa alteração é aproximadamente 1 em 10.000 nascimentos. A microtia e anotia podem estar associadas a outras anormalidades craniofaciais.
Clínico.
Atresia do canal auditivo externo e apêndices auriculares podem ser vistos isoladamente e em síndromes genéticas.
Após o nascimento, é necessário avaliar o grau de comprometimento da audição, mantendo um acompanhamento audiológico e realizando exames de imagem, para identificar alterações no canal auditivo interno e externo. Deve-se investigar síndromes genéticas possivelmente associadas. Em alguns casos, será necessário o uso de aparelho auditivo a longo prazo. Procedimentos cirúrgicos, principlammete para alterções unilaterais e reconstrução da orelha externa, normalmente serão realizados no período pré-escolar.
ISAACSON, Glenn C. Congenital anomalies of the ear. UpToDate. 2017. Disponível em: http://www.uptodate.com/online. Acesso em: 19 ago. 2017.
MOORE, Keith. Embriologia clínica. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2013.
WHO/CDC/ICBDSR. Birth defects surveillance: atlas of selected congenital anomalies. Geneva: World Health Organization, 2014.
Alterações no desenvolvimento da orelha externa caracterizada por partes ausentes do pavilhão auricular (com ou sem atresia do canal auditivo).
A classificação dessa malformação é feita em graus de I a IV. A anotia refere-se à ausência do pavilhão auditivo que é a forma mais grave (grau IV). Podem estar associados a apêndices auriculares. Orelhas pequenas de forma normal, meato auditivo imperfurado com pavilhão normal, orelhas displásicas e de implantação baixa não são classificadas como microtia.
• Microtia I: Reconhecem-se todas as partes do pavilhão.
• Microtia II: Só resta um cordão (a borda da hélice).
• Microtia III: Só há pedaços soltos não identificáveis.
• Microtia IV/Anotia: Ausência do pavilhão.
A orelha externa origina-se da primeira fenda faríngea entre o primeiro e o segundo arco faríngeo. O pavilhão auricular faz parte da orelha externa e é formado por 6 saliências auriculares. As saliências 1, 2 e 3 são derivadas do primeiro arco; e as saliências 3, 4 e 5, do segundo arco. Defeito do crescimento ou ausência no desenvolvimento dessas estruturas resultam na microtia ou anotia respectivamente.
A frequência dessa alteração é aproximadamente 1 em 10.000 nascimentos. A microtia e anotia podem estar associadas a outras anormalidades craniofaciais.
Clínico.
Atresia do canal auditivo externo e apêndices auriculares podem ser vistos isoladamente e em síndromes genéticas.
Após o nascimento, é necessário avaliar o grau de comprometimento da audição, mantendo um acompanhamento audiológico e realizando exames de imagem, para identificar alterações no canal auditivo interno e externo. Deve-se investigar síndromes genéticas possivelmente associadas. Em alguns casos, será necessário o uso de aparelho auditivo a longo prazo. Procedimentos cirúrgicos, principlammete para alterções unilaterais e reconstrução da orelha externa, normalmente serão realizados no período pré-escolar.
ISAACSON, Glenn C. Congenital anomalies of the ear. UpToDate. 2017. Disponível em: http://www.uptodate.com/online. Acesso em: 19 ago. 2017.
MOORE, Keith. Embriologia clínica. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2013.
WHO/CDC/ICBDSR. Birth defects surveillance: atlas of selected congenital anomalies. Geneva: World Health Organization, 2014.
Anquiloglossia ou língua presa.
A língua se desenvolve a partir de seus primórdios, protuberâncias laterais linguais, tubérculo ímpar e eminências hipofaríngeas. Normalmente, ocorre uma degeneração celular extensa no assoalho da boca, e o frênulo é o único tecido que ancora a língua ao assoalho da boca. No tipo mais comum de anquiloglossia, o frênulo se estende até a ponta da língua, ocasionando uma modificação anatômica caracterizada pela restrição de movimento da língua.
Devido diferenças na classificação da anquiloglossia, sua prevalência pode alcançar até 10%, com predileção pelo sexo masculino, numa proporção que varia de 5 a 6 para 1 do sexo feminino.
O diagnóstico é clínico, observando critérios anatômicos e funcionais, não sendo necessário exames de imagem. O principal desafio é a indicação precoce de frenectomia.
Em alguns casos, o diagnóstico é tardio pela falta de sintomas. Como a língua é fundamental para a deglutição, o primeiro sinal é a dificuldade de amamentação. Durante o desenvolvimento, pode-se notar dificuldade na pronuncia de certos vocábulos. A frenectomia, cirurgia para aumentar a mobilidade da língua, pode ser necessária.
Em alguns casos, o diagnóstico é tardio pela falta de sintomas. Como a língua é fundamental para a deglutição, o primeiro sinal é a dificuldade de amamentação. Durante o desenvolvimento, pode-se notar dificuldade na pronuncia de certos vocábulos. A frenectomia, cirurgia para aumentar a mobilidade da língua, pode ser necessária.
MOORE, Keith. Embriologia clínica. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2013.
ISAACSON, Glenn C. Ankyloglossia (tongue-tie) in infants and children. UpToDate. 2017. Disponível em: http://www.uptodate.com/online. Acesso em: 19 ago. 2017.
Anquiloglossia ou língua presa.
A língua se desenvolve a partir de seus primórdios, protuberâncias laterais linguais, tubérculo ímpar e eminências hipofaríngeas. Normalmente, ocorre uma degeneração celular extensa no assoalho da boca, e o frênulo é o único tecido que ancora a língua ao assoalho da boca. No tipo mais comum de anquiloglossia, o frênulo se estende até a ponta da língua, ocasionando uma modificação anatômica caracterizada pela restrição de movimento da língua.
Devido diferenças na classificação da anquiloglossia, sua prevalência pode alcançar até 10%, com predileção pelo sexo masculino, numa proporção que varia de 5 a 6 para 1 do sexo feminino.
O diagnóstico é clínico, observando critérios anatômicos e funcionais, não sendo necessário exames de imagem. O principal desafio é a indicação precoce de frenectomia.
Em alguns casos, o diagnóstico é tardio pela falta de sintomas. Como a língua é fundamental para a deglutição, o primeiro sinal é a dificuldade de amamentação. Durante o desenvolvimento, pode-se notar dificuldade na pronuncia de certos vocábulos. A frenectomia, cirurgia para aumentar a mobilidade da língua, pode ser necessária.
MOORE, Keith. Embriologia clínica. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2013.
ISAACSON, Glenn C. Ankyloglossia (tongue-tie) in infants and children. UpToDate. 2017. Disponível em: http://www.uptodate.com/online. Acesso em: 19 ago. 2017.
Cisto tireoglosso é alteração mais frequente da linha média do pescoço, caracterizada pelo acúmulo de tecido epitelial do trato tireoglosso, devido falha na sua involução.
O ducto tireoglosso, o divertículo que formará a tireoide, cresce da língua em direção à posição da tireoide normal na base do pescoço, onde os lobos da tireoide se separam, na sétima semana. O caminho da descida geralmente é anterior ao osso hioide, mas pode ser posterior ou através do osso e termina na superfície anterior dos primeiros anéis traqueais. Após o posicionamento adequado da tireoide, o ducto deve se degenerar. No caso de cistos ou seios do ducto tireoglosso, a degeneração não é completa. Associados ou não aos cistos, remanescentes de tecido tireoidiano podem persistir em qualquer ponto entre a língua e a tireoide.
Forma mais comum de cisto congênito no pescoço. Sexo masculino e feminino são igualmente afetados.
Para confirmar e excluir outros diagnósticos, é importante realizar a aspiração com agulha fina e encaminhar o material para o exame patológico. Exames de imagem são, sem dúvida, testes mais confiáveis para identificar a presença de tecido tireoidiano. Em caso suspeito de cisto do ducto tireoglosso, a tomografia computadorizada do pescoço com contraste é a modalidade de imagem mais preferida. Pode ser realizada a ressonância magnética que vai definir a relação dos cistos com o hioide e outras estruturas circundantes. A ultrassonografia é útil para a glândula tireoide e revelará a natureza cística da massa, mas não fornece informações sobre o relacionamento com as estruturas circundantes, incluindo o osso hioide.
É importante fazer o diagnóstico definitivo para diferenciar de tumores das glândulas salivares localizadas no meio, cistos sebáceos e malformações linfáticas, mas também de cistos dermoides e sebáceos, lipomas, nódulos tireoidianos, lobos piramidais hipertróficos da tireoide e linfadenopatia da linha média.
O tratamento cirúrgico padrão é a ressecção do cisto e a parte média do osso hioide na continuidade e ressecção de um núcleo de tecido do hioide para cima em direção ao forame cego. A infecção é a complicação mais comum. Normalmente, apresenta-se como uma massa macia, com ou sem febre, e pode ter um seio drenante. O tratamento deve ser feito com antibiótico, e a cirurgia deve ser realizada após melhora do quadro infeccioso.
MOORE, Keith. Embriologia clínica. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2013.
RANDOLPH, Gregory W. Thyroglossal duct cysts and ectopic thyroid. UpToDate. 2017. Disponível em: http://www.uptodate.com/online. Acesso em: 02 nov. 2017.
Cisto tireoglosso é alteração mais frequente da linha média do pescoço, caracterizada pelo acúmulo de tecido epitelial do trato tireoglosso, devido falha na sua involução.
O ducto tireoglosso, o divertículo que formará a tireoide, cresce da língua em direção à posição da tireoide normal na base do pescoço, onde os lobos da tireoide se separam, na sétima semana. O caminho da descida geralmente é anterior ao osso hioide, mas pode ser posterior ou através do osso e termina na superfície anterior dos primeiros anéis traqueais. Após o posicionamento adequado da tireoide, o ducto deve se degenerar. No caso de cistos ou seios do ducto tireoglosso, a degeneração não é completa. Associados ou não aos cistos, remanescentes de tecido tireoidiano podem persistir em qualquer ponto entre a língua e a tireoide.
Forma mais comum de cisto congênito no pescoço. Sexo masculino e feminino são igualmente afetados.
Para confirmar e excluir outros diagnósticos, é importante realizar a aspiração com agulha fina e encaminhar o material para o exame patológico. Exames de imagem são, sem dúvida, testes mais confiáveis para identificar a presença de tecido tireoidiano. Em caso suspeito de cisto do ducto tireoglosso, a tomografia computadorizada do pescoço com contraste é a modalidade de imagem mais preferida. Pode ser realizada a ressonância magnética que vai definir a relação dos cistos com o hioide e outras estruturas circundantes. A ultrassonografia é útil para a glândula tireoide e revelará a natureza cística da massa, mas não fornece informações sobre o relacionamento com as estruturas circundantes, incluindo o osso hioide.
É importante fazer o diagnóstico definitivo para diferenciar de tumores das glândulas salivares localizadas no meio, cistos sebáceos e malformações linfáticas, mas também de cistos dermoides e sebáceos, lipomas, nódulos tireoidianos, lobos piramidais hipertróficos da tireoide e linfadenopatia da linha média.
O tratamento cirúrgico padrão é a ressecção do cisto e a parte média do osso hioide na continuidade e ressecção de um núcleo de tecido do hioide para cima em direção ao forame cego. A infecção é a complicação mais comum. Normalmente, apresenta-se como uma massa macia, com ou sem febre, e pode ter um seio drenante. O tratamento deve ser feito com antibiótico, e a cirurgia deve ser realizada após melhora do quadro infeccioso.
MOORE, Keith. Embriologia clínica. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2013.
RANDOLPH, Gregory W. Thyroglossal duct cysts and ectopic thyroid. UpToDate. 2017. Disponível em: http://www.uptodate.com/online. Acesso em: 02 nov. 2017.
São fissuras orofaciais, frequentemente bilaterais, que se estendem do lábio superior até a margem medial da órbita, ocasionando sulcos lacrimais e não ductos.
Fendas da face são resultado da falta de fusão das proeminências embriológicas que darão origem à face. No caso da fenda obliqua da face existe falta de fusão das proeminências maxilares com as saliências nasais laterais e mediais. Deixando exposto, em alguns casos, o sulco nasolacrimal.
Incidência rara, sendo difícil realizar uma estatística exata dos casos. Normalmente associada a síndromes.
Clínico.
O tratamento cirúrgico padrão é a ressecção do cisto e a parte média do osso hioide na continuidade e ressecção de um núcleo de tecido do hioide para cima em direção ao forame cego. A infecção é a complicação mais comum. Normalmente, apresenta-se como uma massa macia, com ou sem febre, e pode ter um seio drenante. O tratamento deve ser feito com antibiótico, e a cirurgia deve ser realizada após melhora do quadro infeccioso.
MOORE, Keith. Embriologia clínica. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2013.
RANDOLPH, Gregory W. Thyroglossal duct cysts and ectopic thyroid. UpToDate. 2017. Disponível em: http://www.uptodate.com/online. Acesso em: 02 nov. 2017.
São fissuras orofaciais, frequentemente bilaterais, que se estendem do lábio superior até a margem medial da órbita, ocasionando sulcos lacrimais e não ductos.
Fendas da face são resultado da falta de fusão das proeminências embriológicas que darão origem à face. No caso da fenda obliqua da face existe falta de fusão das proeminências maxilares com as saliências nasais laterais e mediais. Deixando exposto, em alguns casos, o sulco nasolacrimal.
Incidência rara, sendo difícil realizar uma estatística exata dos casos. Normalmente associada a síndromes.
Clínico.
O tratamento cirúrgico padrão é a ressecção do cisto e a parte média do osso hioide na continuidade e ressecção de um núcleo de tecido do hioide para cima em direção ao forame cego. A infecção é a complicação mais comum. Normalmente, apresenta-se como uma massa macia, com ou sem febre, e pode ter um seio drenante. O tratamento deve ser feito com antibiótico, e a cirurgia deve ser realizada após melhora do quadro infeccioso.
MOORE, Keith. Embriologia clínica. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2013.
RANDOLPH, Gregory W. Thyroglossal duct cysts and ectopic thyroid. UpToDate. 2017. Disponível em: http://www.uptodate.com/online. Acesso em: 02 nov. 2017.
Falha de fechamento de estruturas que afetam lábio, gengiva, palato mole e palato duro.
Fenda Palatina: O palato é formado através da fusão das prateleiras palatinas, processo que ocorre entre a sexta e nona semanas de gestação. A fenda palatina é a falha na fusão das prateleiras palatinas. A fenda pode ser anterior, posterior ou em ambas as partes do palato. Pode ocorrer isoladamente da fenda labial.
Fenda Labial: O lábio é formado entre a quarta e sétima semana de gestação através da fusão das proeminências nasais mediais (palato primário-segmento intermaxilar) e a proeminência maxilar. A fenda labial resulta em uma abertura no lábio superior, que varia de pequena a grande, podendo atingir a região nasal; pode estar localizado em um lado do lábio, em ambos ou no meio (raro) e pode coexistir com a fenda palatina. A fenda labial mediana é rara e ocorre pela falha da fusão das proeminências nasais mediais no segmento intermaxilar, normalmente relacionada com holoprosencefalia.
Fenda Palatina: Falha na fusão das prateleiras palatinas, que ocorre em torno da sexta semana pós-concepção, independente da formação labial.
Fenda Labial: Falha na fusão das proeminências nasais e maxilares, que ocorre em torno da quarta semana pós-concepção, resultando em uma fenda unilateral, bilateral ou mediana.
A frequência de fendas labiais e palatinas é bastante alta, 1 em 690 nascimentos podem apresentar algum tipo de fenda oral. A fenda labial é mais frequente nos meninos (65%) e a fenda palatina é mais frequente nas meninas (55%).
Em pacientes que fazem acompanhamento pré-natal, o diagnóstico pode ser feito por ultrassom ou após o nascimento (especialmente fenda palatina). Existem algumas fendas que podem ser diagnosticadas apenas tardiamente na vida da criança, como a fenda palatina submucosa e úvula bífida.
Associação com malformação craniofacial e síndromes genéticas.
teÉ necessário realizar procedimentos cirúrgicos, sendo a primeira intervenção na fenda labial e posteriormente na fenda palatina. As cirurgias são realizadas antes da criança completar um ano de vida. Acompanhamento multidisciplinar, incluindo fonoaudiologia e ortodontia, podem ser necessários.xto
MOORE, Keith. Embriologia clínica. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2013.
SUDARSCHAN, Jadcherla R. Neonatal oral feeding difficulties due to sucking and swallowing disorders. UpToDate. 2017. Disponível em: http://www.uptodate.com/online. Acesso em: 19 ago. 2017.
WHO/CDC/ICBDSR. Birth defects surveillance: atlas of selected congenital anomalies. Geneva: World Health Organization, 2014.
Falha de fechamento de estruturas que afetam lábio, gengiva, palato mole e palato duro.
Fenda Palatina: O palato é formado através da fusão das prateleiras palatinas, processo que ocorre entre a sexta e nona semanas de gestação. A fenda palatina é a falha na fusão das prateleiras palatinas. A fenda pode ser anterior, posterior ou em ambas as partes do palato. Pode ocorrer isoladamente da fenda labial.
Fenda Labial: O lábio é formado entre a quarta e sétima semana de gestação através da fusão das proeminências nasais mediais (palato primário-segmento intermaxilar) e a proeminência maxilar. A fenda labial resulta em uma abertura no lábio superior, que varia de pequena a grande, podendo atingir a região nasal; pode estar localizado em um lado do lábio, em ambos ou no meio (raro) e pode coexistir com a fenda palatina. A fenda labial mediana é rara e ocorre pela falha da fusão das proeminências nasais mediais no segmento intermaxilar, normalmente relacionada com holoprosencefalia.
Fenda Palatina: Falha na fusão das prateleiras palatinas, que ocorre em torno da sexta semana pós-concepção, independente da formação labial.
Fenda Labial: Falha na fusão das proeminências nasais e maxilares, que ocorre em torno da quarta semana pós-concepção, resultando em uma fenda unilateral, bilateral ou mediana.
A frequência de fendas labiais e palatinas é bastante alta, 1 em 690 nascimentos podem apresentar algum tipo de fenda oral. A fenda labial é mais frequente nos meninos (65%) e a fenda palatina é mais frequente nas meninas (55%).
Em pacientes que fazem acompanhamento pré-natal, o diagnóstico pode ser feito por ultrassom ou após o nascimento (especialmente fenda palatina). Existem algumas fendas que podem ser diagnosticadas apenas tardiamente na vida da criança, como a fenda palatina submucosa e úvula bífida.
Associação com malformação craniofacial e síndromes genéticas.
É necessário realizar procedimentos cirúrgicos, sendo a primeira intervenção na fenda labial e posteriormente na fenda palatina. As cirurgias são realizadas antes da criança completar um ano de vida. Acompanhamento multidisciplinar, incluindo fonoaudiologia e ortodontia, podem ser necessários.
MOORE, Keith. Embriologia clínica. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2013.
SUDARSCHAN, Jadcherla R. Neonatal oral feeding difficulties due to sucking and swallowing disorders. UpToDate. 2017. Disponível em: http://www.uptodate.com/online. Acesso em: 19 ago. 2017.
WHO/CDC/ICBDSR. Birth defects surveillance: atlas of selected congenital anomalies. Geneva: World Health Organization, 2014.
É um canal anormal que se abre internamente no seio tonsilar e externamente ao lado do pescoço. É resultante da persistência de partes das fendas e bolsas faríngeas. É uma abertura no pescoço, que passa através da via subcutânea e do músculo, podendo atingir o seio tonsilar.
Persistência de partes do segundo arco faríngeo e da segunda bolsa faríngea.
Extremamente rara.
Apenas clínico.
Cisto cervical.
Pode não causar nenhuma alteração significativa.
MOORE, Keith. Embriologia clínica. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2013.
É um canal anormal que se abre internamente no seio tonsilar e externamente ao lado do pescoço. É resultante da persistência de partes das fendas e bolsas faríngeas. É uma abertura no pescoço, que passa através da via subcutânea e do músculo, podendo atingir o seio tonsilar.
Persistência de partes do segundo arco faríngeo e da segunda bolsa faríngea.
Extremamente rara.
Apenas clínico.
Cisto cervical.
Pode não causar nenhuma alteração significativa.
MOORE, Keith. Embriologia clínica. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2013.
As glândulas paratireoides ectópicas são aglomerados de tecido paratireoideo localizados em tecidos embriológicos diferentes do tireoideo. Ocorrem pela falha da migração de uma das quatro glândulas paratireoides ou pela formação adicional de uma glândula supranumerária. As regiões retroesofágica e tímica são as mais acometidas.
São formadas a partir da diferenciação do epitélio da porção dorsal bulbar do terceiro par de bolsas faríngeas (paratireoides inferiores) e do quarto par de bolsas faríngeas (paratireoides superiores). Por alguma alteração na migração uma porção da glândula se localiza de forma ectópica.
2,5 a 30% dos pacientes com hiperparatireoidismo.
A investigação é realizada em pacientes com hiperparatireoidismo através de tomografia computadorizada de emissão de fótons (SPECT), ultrassom, tomografia computadorizada, ressonância magnética, além de procedimentos de localização invasiva, como angiografia com amostragem venosa para gradientes de PTH (paratormônio) ou aspiração com agulha fina de suspeita de tecido paratireoideo para níveis de PTH.
Adenoma de paratireoide.
Pode haver necessidade de retirada cirúrgica caso ocorra hiperparatireoidismo e dependendo da localização (obstrução de alguma estrutura).
MOORE, Keith. Embriologia clínica. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2013.
PERRIER, Nancy. Parathyroid exploration for primary hyperparathyroidism. UpToDate. 2017. Disponível em: http://www.uptodate.com/online>. Acesso em: 2 nov. 2017.
RICHARDS, Melanie L. Surgical anatomy of the parathyroid glands. UpToDate. 2017. Disponível em: http://www.uptodate.com/online>. Acesso em: 2 nov. 2017.
As glândulas paratireoides ectópicas são aglomerados de tecido paratireoideo localizados em tecidos embriológicos diferentes do tireoideo. Ocorrem pela falha da migração de uma das quatro glândulas paratireoides ou pela formação adicional de uma glândula supranumerária. As regiões retroesofágica e tímica são as mais acometidas.
São formadas a partir da diferenciação do epitélio da porção dorsal bulbar do terceiro par de bolsas faríngeas (paratireoides inferiores) e do quarto par de bolsas faríngeas (paratireoides superiores). Por alguma alteração na migração uma porção da glândula se localiza de forma ectópica.
2,5 a 30% dos pacientes com hiperparatireoidismo.
A investigação é realizada em pacientes com hiperparatireoidismo através de tomografia computadorizada de emissão de fótons (SPECT), ultrassom, tomografia computadorizada, ressonância magnética, além de procedimentos de localização invasiva, como angiografia com amostragem venosa para gradientes de PTH (paratormônio) ou aspiração com agulha fina de suspeita de tecido paratireoideo para níveis de PTH.
Adenoma de paratireoide.
Pode haver necessidade de retirada cirúrgica caso ocorra hiperparatireoidismo e dependendo da localização (obstrução de alguma estrutura).
MOORE, Keith. Embriologia clínica. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2013.
PERRIER, Nancy. Parathyroid exploration for primary hyperparathyroidism. UpToDate. 2017. Disponível em: http://www.uptodate.com/online>. Acesso em: 2 nov. 2017.
RICHARDS, Melanie L. Surgical anatomy of the parathyroid glands. UpToDate. 2017. Disponível em: http://www.uptodate.com/online>. Acesso em: 2 nov. 2017.
É qualquer tecido tireoidiano em um local diferente da topografia habitual. Geralmente segue a linha mediana (desde a base da língua até o mediastino), contudo, em casos raros, pode-se apresentar lateralmente.
A tireoide origina-se de uma proliferação epitelial do assoalho da faringe entre o tubérculo ímpar e a cópula no ponto que será chamado de forame cego, uma estrutura que posteriormente estará localizada no ponto médio do "V" lingual. Subsequentemente, a tireoide desce na frente do intestino primitivo como um divertículo bilobado. Durante essa migração, a tireoide permanece conectada à língua pelo ducto tireoglosso.
A prevalência de tecido tireoidiano ectópico varia de 7% a 8% dependendo da população. Ocorre em aproximadamente 1 em 200.000 indivíduos normais e 1 em 6.000 pacientes com doença da tireoide. O sítio mais comum da tireoide ectópica é na língua. Até 1% a 2% dos pacientes que apresentam o que parece ser cistos tireoglossos têm uma glândula tireoide ectópica. A verdadeira incidência de ectopia da tireoide não é conhecida devido à natureza assintomática de algum tecido tireoidiano ectópico.
O diagnóstico de tireoide ectópica pode ser por tomografia computadorizada, ultrassonografia e aspiração com agulha fina. Para fazer diagnóstico diferencial com os cistos e seios do ducto tireoglosso, deve-se realizar testes de função da tireoide, ultrassonografia e uma varredura tireoidea realizada para localizar tecido de tireoide funcional adicional.
Tumor cervical.
Pode ocorrer hipotireoidismo e hipertireoidismo e necessidade de auxílio farmacológico e cirúrgico.
MOORE, Keith. Embriologia clínica. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2013.
RANDOLPH, Gregory W. Thyroglossal duct cysts and ectopic thyroid. UpToDate. 2017. Disponível em: http://www.uptodate.com/online>. Acesso em: 2 nov. 2017.
É qualquer tecido tireoidiano em um local diferente da topografia habitual. Geralmente segue a linha mediana (desde a base da língua até o mediastino), contudo, em casos raros, pode-se apresentar lateralmente.
A tireoide origina-se de uma proliferação epitelial do assoalho da faringe entre o tubérculo ímpar e a cópula no ponto que será chamado de forame cego, uma estrutura que posteriormente estará localizada no ponto médio do "V" lingual. Subsequentemente, a tireoide desce na frente do intestino primitivo como um divertículo bilobado. Durante essa migração, a tireoide permanece conectada à língua pelo ducto tireoglosso.
A prevalência de tecido tireoidiano ectópico varia de 7% a 8% dependendo da população. Ocorre em aproximadamente 1 em 200.000 indivíduos normais e 1 em 6.000 pacientes com doença da tireoide. O sítio mais comum da tireoide ectópica é na língua. Até 1% a 2% dos pacientes que apresentam o que parece ser cistos tireoglossos têm uma glândula tireoide ectópica. A verdadeira incidência de ectopia da tireoide não é conhecida devido à natureza assintomática de algum tecido tireoidiano ectópico.
O diagnóstico de tireoide ectópica pode ser por tomografia computadorizada, ultrassonografia e aspiração com agulha fina. Para fazer diagnóstico diferencial com os cistos e seios do ducto tireoglosso, deve-se realizar testes de função da tireoide, ultrassonografia e uma varredura tireoidea realizada para localizar tecido de tireoide funcional adicional.
Tumor cervical.
Pode ocorrer hipotireoidismo e hipertireoidismo e necessidade de auxílio farmacológico e cirúrgico.
MOORE, Keith. Embriologia clínica. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2013.
RANDOLPH, Gregory W. Thyroglossal duct cysts and ectopic thyroid. UpToDate. 2017. Disponível em: http://www.uptodate.com/online>. Acesso em: 2 nov. 2017.
Os sinus branquiais são aberturas, frequentemente, no lado do pescoço. Normalmente se abrem ao longo do bordo anterior do músculo esternocleidomastoideo.
Falha do segundo fenda (ou sulco) faríngeo e do seio cervical em fechá-los.
Seios externos são raros, são bilaterais em 10% dos casos. Os seios internos são muito raros, são abertos para faringe e geralmente são abertos no seio tonsilar.
Os seios externos são detectados na infância pela descarga de material mucoso dos orifícios do pescoço.
Sem consequências clínicas significativas.
MOORE, Keith. Embriologia clínica. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2013.
Os sinus branquiais são aberturas, frequentemente, no lado do pescoço. Normalmente se abrem ao longo do bordo anterior do músculo esternocleidomastoideo.
Falha do segundo fenda (ou sulco) faríngeo e do seio cervical em fechá-los.
Seios externos são raros, são bilaterais em 10% dos casos. Os seios internos são muito raros, são abertos para faringe e geralmente são abertos no seio tonsilar.
Os seios externos são detectados na infância pela descarga de material mucoso dos orifícios do pescoço.
Sem consequências clínicas significativas.
MOORE, Keith. Embriologia clínica. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2013.
